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Dificultad para tragar.
Dificultad para respirar; respiración difícil o dificultosa.
Esclerosis = endurecimiento / Lateral = a los lados de la médula espinal / A = ausencia / Mio = músculo / Trófica = nutrición.
La esclerosis lateral amiotrófica o ELA pertenece a un grupo de dolencias llamado enfermedades de las neuronas motoras. Las neuronas motoras degeneran o mueren y dejan de enviar mensajes a los músculos. Imposibilitados de funcionar, los músculos gradualmente se debilitan y se gastan (atrofia) y se contraen (fasciculaciones). Se caracteriza por una atrofia progresiva de todos los músculos del organismo excepto el corazón y la músculatura que controla la motilidad de los ojos y los esfínteres (vesical y anal), sin producir alteraciones de la sensibilidad. La enfermedad produce una degeneración de las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal, pero la causa de esta degeneración es desconocida. Existen formas familiares de enfermedad en aproximadamente un 5 a 10% de los casos.
La ELA bulbar es una variante de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) que afecta específicamente a las neuronas motoras ubicadas en el tronco cerebral. Estas neuronas controlan funciones esenciales como el habla, la deglución, la masticación, la respiración y otros movimientos relacionados con la cabeza y el cuello.
La ELA esporádica se refiere a la forma de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) que se presenta de manera no hereditaria y sin una causa genética conocida. A diferencia de la ELA familiar, la ELA esporádica ocurre de manera aparentemente aleatoria y no parece tener una conexión genética directa. En la ELA esporádica, no hay antecedentes familiares evidentes de la enfermedad, y la persona afectada no hereda la afección de sus padres u otros miembros de la familia. Esta forma de ELA representa la gran mayoría de los casos diagnosticados, constituyendo aproximadamente el 90-95% de todos los casos de ELA.
La ELA familiar es una forma de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) en la que hay antecedentes familiares de la enfermedad. En este caso, la ELA se presenta en varias generaciones de una familia, y se hereda genéticamente en algunos casos. Es importante señalar que la ELA familiar y la ELA genética a menudo se utilizan como términos intercambiables, ya que la mayoría de los casos familiares de ELA tienen un componente genético. Sin embargo, no todos los casos de ELA familiar son genéticos en el sentido de que no todos se deben a mutaciones genéticas heredadas. En algunos casos, la ELA familiar puede deberse a factores ambientales o una combinación de factores genéticos y ambientales.
Cuando se menciona la ELA genética, se hace referencia a las formas de la enfermedad en las que se han identificado mutaciones genéticas específicas que contribuyen al desarrollo de la ELA. Estas mutaciones pueden transmitirse de padres a hijos, y algunos de los genes asociados con la ELA incluyen SOD1, C9orf72, FUS, TARDBP y otros.
Enfermedades de las Motoneuronas.
Enfermedades Neurodegenerativas.
Entidades No Lucrativas.