Canarias avanza en sus programas de investigación sobre la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) de la mano de los hospitales isleños y de las universidades.
Por un lado, investigadores, en colaboración entre los cuatro grandes hospitales de las islas, han iniciado el proceso de secuenciación del material genético (ADN) de todos los pacientes de ELA que den su consentimiento, secuenciando el exoma completo de cada paciente. El objetivo es identificar mutaciones en alrededor del 20% de los pacientes.
La información obtenida permitirá conocer por primera vez la variedad de mutaciones que afectan a los pacientes de las islas, lo que ayudará a su seguimiento clínico. Además, ayudará a identificar posibles nuevos portadores de mutaciones en el gen SOD1, que se podrían beneficiar del nuevo fármaco aprobado por la UE (Tofersen), que es específico para estos pacientes.
Por otro lado, se continúa con líneas de investigación centradas en estudiar los mecanismos moleculares implicados en la ELA con el fin de identificar nuevas dianas terapéuticas.
En este sentido, cabe destacar la publicación de un nuevo modelo de enfermedad en el ratón afectando a la proteína TDP-43, central en la patología de la ELA, que ha permitido identificar nuevas funciones de esta proteína en el desarrollo del cerebro, y estudiar cómo mutaciones en TDP-43 afectan a sus funciones, además de profundizar en su implicación en la enfermedad.
Accede al artículo científico aquí. Neurobiol Dis. 2024 Apr;193:106437.